• Spinale Astrozyten und die SMA

    Ein Forscherteam der Universätsklinik Essen, bestehend aus: (wie in Publikation angegeben)Linda-Isabell Schmitt, Christina David, Rebecca Steffen, Stefanie Hezel, Andreas Roos, Ulrika Schara-Schmidt, Christoph Kleinschnitz, Markus Leo, Tim Hagenacker, haben die Rolle der spinalen Astrozyten in der Pathogenese der später beginnenden SMA (Typ 2/3) untersucht, und dabei recht bemerkenswerte Erkenntnisse gemacht, die wieder aufzeigen, dass die…

  • Pyridostigmin bei spinaler Muskelatrophie?

    Diskussionen über Pyridostigimin, möglicherweise eher bekannt in Form des Medikamentes “Mestinon”, welches eigentlich bei Myasthenia gravis zum Einsatz kommt, kann man z.B. in amerikanischen social Media Gruppen schon ein Weile verfolgen. Nun ist dieses Thema auch im deutschsprachigem Raum, wie z.B. in der FB Gruppe der Patientenstimme SMA unter SMA Betroffenen anzutreffen. Was hat es…

  • Biomarker für SMN-Proteine entdeckt?

    Übersetztes Zitat: Hier berichten wir über die Etablierung einer semi-quantitativen Analyse des SMN-Proteins in peripheren Blutkernen (PBCs) mittels bildgebender Durchflusszytometrie. Wir konnten putative Zielzellen in PBCs, die funktionelles SMN-Protein enthielten, erfolgreich identifizieren und hatten somit das Potenzial, als biologischer Marker zur Bewertung von SMA-therapeutischen Interventionen zu dienen [ 23 , 24 ]. Unsere Ergebnisse beleuchten…

  • Die Myostatin-Hemmung in Kombination mit einer Antisense-Oligonukleotid-Therapie verbessert die Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie

    So sagt eine offen verfügbare und für jedermann lesbare Publikation auf der Wiley Online Bibliothek. Das sich aktuell noch in Studie und Entwicklung befindliche SRK-015 von Scholar Rock z.B. ist ein solcher Stoff…. also schon etwas greifbarer als Forschungsergebnis und Theorie. Laut Studie, die wohl schon Februar 2020 veröffentlicht wurde, soll sich wohl neben dem…

  • Wieder interessante Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie gewonnen

    Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein…

  • Neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden?

    Hat man hier einen neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden? So untersuchten Forscher der Medizinischen Fakultät Leipzig und der Columbia University die Wirkung des aktivitätserhöhenden Medikaments 4-Aminopyridin am SMA Mausmodell, was dazu führte, dass sich die Anzahl und die Funktionalität der zentralen und peripheren Synapsen im Rückenmark und an den Muskeln wieder erhöhte. 2x…

  • SMA mehr als eine neuromuskuläre Erkrankung?

    Im Volksmund wird Spinale Muskelatrophie einfach nur “Muskelschwund” genannt, und mit Multipler Sklerose, Duchenne usw. in einen Topf geworfen. Auch Nicht-Neurologen verwechseln heute immer noch gern mal die SMA mit der Dystrophie…. Wer hat nicht schonmal spinale Muskeldystrophie oder ähnliches auf dem Überweisungsschein stehen gehabt? Soweit so gut, bzw. eben wie gehabt. Wir Betroffene wissen…

  • Nierenpathologie bei SMA Mausmodell

    In kooperativer Arbeit der Universität Aberdeen und der Medizinischen Hochschule Hannover konnte in einem “schweren SMA Mausmodell”, also einer Maus mit sehr stark ausgeprägter SMA, ein weiterer Hinweis darauf gefunden werden, dass das bei SMA fehlende SMN Protein ebenfalls in weiteren Prozessen des Organismus eine Rolle spielt und in diesem Fall auf eine “Veränderung/Pathologie/Schädigung” der…

  • “SMN2 Hochregulierer” in Kombination

    Auf der Wiley Online Library ist ein (leider nicht kostenfreier) Artikel zu lesen, der sich mit der Kombination von SMN2 hochregulierenden Medikamenten wie Spinraza® und das sehnlich erwartete Risdiplam beschäftigt. In der kleinen Einführung zum Artikel beschreibt man wie mit zusätzlicher Gabe von Panobinostat, einem Wirkstoff aus der Gruppe der Histon-Deacetylase-Inhibitoren, die Expression der durch…

  • Neue Erkenntnisse zur Heilung verletzter Nerven des ZNS

    Die Wissenschaftler der Uni Bochum erkennen eventuelle Möglichkeiten, verletzte Nerven des ZNS wieder zu heilen …. zumindest in Gentchenisch veränderten Mäusen. Bisherig erforschte theoretische Möglichkeiten bargen die Gefahr von Krebs, diese neue Erkenntniss birgt diese Gefahr warscheinlich nicht mehr. Ob sich das eventuell auch auf schon stärker geschädigte Motoneuronen bezieht und somit in einer warscheinlich…